Bartłomiej Topa z ogromnym obrzękiem na twarzy – chciał pomóc…

- Prawie się udusiłem. Czułem, że umieram. Tym razem obrzęk sam ustąpił. Miałem szczęście – mówi w spocie aktor, ambasador kampanii “HAE. Walczyć o oddech. Wytrzymać ból” – Bartłomiej Topa, który przedstawił historię jednego z pacjentów. Osobom cierpiącym na HAE, nawet gdy są już zdiagnozowane, bez odpowiedniej kontroli nad chorobą grozi niebezpieczeństwo utraty życia. Okres pandemii nie jest łaskawy dla pacjentów cierpiących na którąkolwiek z chorób rzadkich, dlatego tak ważna jest uważność na objawy i szybsze rozpoznanie.

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE; ang. hereditary angioedema), ze względu na rzadkość występowania i nieswoiste objawy, jest wyzwaniem diagnostycznym. Paradoksalnie proces diagnostyczny jest niezwykle prosty, wystarczy pobrać krew i sprawdzić stężenie oraz aktywność białka o nazwie C1-inhibitor.

– Aktualnie pacjenci trafiają do specjalistycznych ośrodków głównie przez przypadek. Bo ktoś przeczytał artykuł w gazecie na temat HAE i skojarzył, bo lekarz usłyszał o chorobie podczas konferencji i się zainteresował, bo ktoś widział zdjęcia w Internecie... Tylko taki tryb diagnozy trwa nadal za długo. Ja czekałem na prawidłową diagnozę 12 lat. – tłumaczy Michał Rutkowski, Prezes Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym "Pięknie Puchnę", inicjatora kampanii.

Aktualnie w Polsce, zgodnie z danymi epidemiologicznymi pochodzącymi z krajowego rejestru chorych na HAE (za 2016 rok), mamy zarejestrowanych 341 chorych[2]. Rejestr nie obejmuje jednak wszystkich ośrodków prowadzących terapię HAE w Polsce, a dodatkowo szacuje się, że drugie tyle pacjentów oczekuje nadal na diagnozę. Niezdiagnozowani pacjenci narażeni są na śmiertelne niebezpieczeństwo. Napady HAE poza tym, że wywołują ogromny ból, mogą doprowadzić do uduszenia jeśli obejmą krtań lub gardło. Taki napad przeżył między innymi Pan Grzegorz – pacjent, którego historię w spocie opowiada Bartłomiej Topa.

Jak rozpoznać HAE?

Charakterystyczna dla HAE opuchlizna jest prawie zawsze ogromna, bo chory w obrębie zaatakowanego fragmentu ciała puchnie tak bardzo, jak pozwala mu na to sprężystość skóry.

- Wielokrotnie byłem charakteryzowany, ale tak duża charakteryzacja to dla mnie nowość – powiedział przed nagraniem spotu kampanii Bartłomiej Topa, na którego twarzy przyklejono specjalnie stworzoną dla niego silikonową maskę obrazującą obrzęk, jakiego może doświadcza pacjent podczas jednego z napadów HAE.

- Obrzęki występują nieregularnie i są bardzo bolesne. Najczęściej pojawiają się w obrębie twarzy, kończyn czy tułowia. Narastają samoistnie i samoistnie ustępują. Nigdy nie swędzą̨. Są̨ blade jak skóra. Ale najgroźniejsze jest to co niewidoczne – bardzo bolesne obrzęki jelit czy krtani. – mówi dr n. med. Aleksandra Kucharczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego. - Niektórzy pacjenci cierpią z powodu napadów nawet kilkadziesiąt razy w roku. Ataki są nieprzewidywalne, a ich pojawieniu się sprzyjają m.in. stres, przyjmowanie niektórych leków, uraz fizyczny, zabiegi chirurgiczne czy infekcje.

Strach jest większy w czasie pandemii.

- Aktualna sytuacja pandemiczna, trwająca od marca br., wprowadziła liczne ograniczenia w dostępie do służby zdrowia. To dotknęło w szczególności tą grupę pacjentów z HAE, która do tej pory nie nabyła umiejętności wykonywania samodzielnej iniekcji w sytuacjach wystąpienia ostrych zagrażających życiu napadów i zmuszona jest do korzystania z pomocy specjalistów. Konieczność częstych wizyt w szpitalnych oddziałach ratunkowych, izbach przyjęć, nocnej i świątecznej pomocy lekarskiej, w sytuacji stale zwiększającej się liczby chorych na COVID-19, jest nie tylko zagrożeniem dla zdrowia i życia tych pacjentów, ale przyczynia się także do pogorszenia ich stanu psychicznego - mówi Michał Rutkowski.

- W trakcie pandemii rzeczywistość pacjentów jest bardzo trudna. Pacjenci z obawy przed COVID-19 unikają wizyt w placówkach medycznych, ale jednocześnie stresują się czy w ramach wprowadzonych restrykcji otrzymają – gdyby była taka potrzeba – skuteczną pomoc w odpowiednim czasie. Sytuacja staje się dramatyczna, gdy weźmiemy pod uwagę pacjentów z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym – tłumaczy dr Magdalena Nowicka, psycholog. - Niepewność związana ze świadomością choroby oraz ograniczeń pandemicznych w uzyskaniu pomocy doraźnej powoduje u pacjentów jeszcze większy stres, który jest często czynnikiem determinującym napad. W oczekiwaniu na atak – obrzęk, pacjent cierpi psychicznie, co może wpłynąć na pojawienie się objawów, które w przypadku nieudzielenia pomocy na czas mogą okazać się śmiertelnymi. To nieustanne życie w stresie wprowadza pacjenta w błędne koło, w którym czuje się jak w pułapce – mówi dr Magdalena Nowicka z SWPS.

Jak można pomóc?

- Niezbędne jest zwiększenie świadomości na temat tej ultra rzadkiej choroby genetycznej. Należy informować, że HAE to ciężka, przewlekła, wyniszczająca i zagrażająca życiu pacjenta choroba, wymagająca interdyscyplinarnego podejścia. Konieczne jest prowadzenie ciągłej edukacji nt. schorzenia, skierowanej zarówno do chorych, jak i do specjalistów służby zdrowia. I wreszcie, należy wspierać wiarygodną działalność pro-pacjencką, realizowaną przez podmioty z wieloletnim doświadczeniem i wiedzą, u podstaw której zawsze na pierwszym miejscu jest dobro osoby chorej. Jednocześnie, pragnę złożyć serdeczne podziękowania dla Pana Bartłomieja Topy za udzielenie bezinteresownego wsparcia Stowarzyszeniu Pięknie Puchnę, jedynej krajowej organizacji działającej w imieniu i na rzecz chorych z HAE, oraz udział w kampanii „HAE. Walczyć o oddech. Wytrzymać ból”. Jesteśmy przekonani, że jego profesjonalizm, rozpoznawalność, zainteresowanie problemami Naszych pacjentów, a nade wszystko godna naśladowania postawa przepełniona empatią i zrozumieniem, przyczynią się do szerszego zainteresowania tematyką dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego. – mówi Michał Rutkowski.

Czujność i świadomość nas wszystkich, jak i samego pacjenta, czy jego rodziny są kluczowe. Choroby rzadkie mimo, że statystycznie dotykają niewielkiej części społeczeństwa, powinny istnieć w świadomości nas wszystkich. Tylko wówczas jakość życia i codzienne funkcjonowanie chorych mają szansę ulec poprawie. Stres, który jest jednym z czynników wywołujących napady, jest także powodowany strachem przed oceną i wstydem. Chorzy boją się, że atak przytrafi im się w miejscu publicznym, że będą oceniani i wyśmiewani.

- Uważność rodziny, zwłaszcza rodziców jest nieoceniona w procesie diagnostycznym. HAE to dziedziczna choroba i dzięki szczegółowemu wywiadowi rodzinnemu można ją wcześnie rozpoznać, a następnie dzięki leczeniu doraźnemu skutecznie kontrolować napady, a nawet ograniczyć ich liczbę lub całkowicie wyeliminować przy wprowadzeniu leczenia zapobiegawczego, które niestety w Polsce jeszcze nie jest refundowane. – mówi dr n. med. Kucharczyk.